Sağlık

DEMİR DEPO HASTALIĞI

Demir depo hastalığı (hemokromatoz) ya da demir birikimi kökenli siroz, dokuların aşırı miktarda demirle yüklenmesiyle nitelenen bir belirtiler bütünüdür.

Batıda oldukça ender raslanan, daha çok 40 -50 yaş arasındaki erkeklerde görülen bir hastalıktır. Çoğunlukla, barsaklardan demir emiliminde doğuştan bir bozukluğa bağlıdır. Ama bir başka hastalığı izleyerek ikincil olarak da ortaya çıkabilir.

Demir depo hastalığının en belirgin özellikleri karaciğerin hastalanması ve deride pigment (boya maddesi) artmasıdır. Bu nedenle çoğunlukla «bronz şeker hastalığı» diye de adlandırılır. Ama pek doğru olmayan bu terim, yalnızca karaciğeri değil, salgı bezlerini (başlangıç belirtileri çoğunlukla salgı bezleriyle ilgilidir) ve kalbi de etkileyen bozunlarm yaygınlığını iyi belirtmemektedir.

Beslenme rejimine, kan almaya ve çeşitli ilaçlara dayanan tedavisi, bedendeki demir fazlalığını azaltmaya yöneliktir.

NEDENLER
Genel olarak demir depo hastalıkları 2 büyük grupta sınıflandırılır: Birincil ya da ailesel demir depo hastalığı; ikincil demir depo hastalıkları.

Birincil demir depo hastalığı, kalıtımsal bir hastalıktır: Hastanın ana-babasından en az biri hastadır Buna karşılık, hastalığın ortaya çıkışı her kuşakta aynı değildir. Hattâ, klinik bakımdan hiç bir belirti vermeyip, yalnızca biyolojik incelemelerle ortaya çıkarılabilir. Kadınlardan çok erkeklerde görülür (kadınlarda hastalık, ancak yaş dönümünden sonra ortaya çıkar).

Demir depo hastalıkları, nedeni ne olursa olsun (çoğunlukla alkol kökenli) bir sirozu, bir kansızlığı izleyerek ortaya çıkabilirler; daha ender olarak da beslenme kökenlidirler.

Alkol sirozu, ikincil demir depo hastalıklarının başlıca nedenidir. Dokularda demir birikimi önemli derecede olduğu zaman, alkol sirozunun ihtilatı olan bir ikincil demir depo hastalığının mı, yoksa ihtilat olarak siroz eklenmiş birincil bir demir depo hastalığının mı sözkonusu olduğunu belirlemek olanaksızlasın Yalnız, karaciğer körelmesi varsa, aşırı demir birikmesinin ikincil olduğu kesindir.

Demirin alyuvar yapımında kullanılmadığı (sideroblastik) kansızlıklarda ve kemik iliğinde yapım yetersizliğine bağlı kansızlıklarda, çoğunlukla evrimlerinin son döneminde, tedavilerinin gerektirdiği kan aktarımları nedeniyle, ihtilat olarak demir depo hastalığı ortaya çıkar. Gerçekten, verilen kanın her litresi bedene 0,5 gr demir taşır. Verilen alyuvarların yıkımı sırasında serbestleşen bu demir, yeni alyuvarların yapımında yeniden kullanılamadığından, bedende birikir. Ayrıca, süreğen kansızlıklar sırasında demirin barsaktan emilimi de arttığı için, dokularda demir birikimi daha da artar. Alyuvar yıkımlı kansızlıklardan akdeniz hummasının ciddi evrimli biçimi, demir depo hastalığının sık raslandığı ve her zaman ciddi olduğu tek hastalıktır.

Ayrıca, ender olarak beslenme kökenli demir depo hastalıklarına da raslanır. Bunların temelinde demir bakımından çok zengin bir rejimin yanısıra, birçok maddenin eksikliği nedeniyle genel durumun zayıflaması yatmaktadır.

TEŞHİS Klinik belirtiler

1864′te Trousseau, tanımladığı hastalıkta karaciğer büyüklüğü (hepatomegali), şeker hastalığı ve deride pigment artışının birlikte olduğunu bildiriyordu. Gerçekten, hastalıkta derinin esmerleşmesi, siroz ve içsalgı belirtileri biçiminde özel bir üçlü bulunur. Buna kalp-damar ve romatizma belirtileri eklenebilir.

Deri esmerleşmesi

Deride pigment artışı son derece niteleyicidir. Deri esmer ya da gri-mavi (bronz) renklidir; açıkta kalan ya da tahriş olan bölgelerde, pigment artışı daha belirgindir. Avuçlarda ve ayak tabanlarında görülmez; ağız mukozalarına yayılabilir. Bu pigment artışı çocuklukta başlar; ama o sırada dikkati çekecek şiddette değildir. Yaş ilerledikçe, daha belirginleşir.

Siroz

Daha geç ortaya çıkar. Kaburgalar yayını aşan sert, ağrısız ve düzgün yüzeyli büyük bir karaciğer biçiminde belirir. Karaciğer işlevlerini gösteren laboratuvar incelemeleri, birlikte başka bir hastalık yoksa normaldir ya da hafifçe bozulmuştur. Alışılagelmiş alkol sirozunun tersine, karın düzeyinde toplardamar genişlemesi, asit (karında su toplanması) ya da sindirim sistemi kanaması tehlikesi yoktur.

İçsalgı bezleriyle ilgili belirtiler

Şeker hastalığı ve cinsel bozukluklar, demir depo hastalığının içsalgı bezleriyle ilgili belirtilerinin en belirgin ve değişmez öğeleridir.

Şeker hastalığı

Pankreasta demir birikmesine bağlıdır. Çoğunlukla geç ortaya çıkar ve hastalığın teşhisini sağlayan temel belirti olabilir. Bazen gizlidir ya da hiç belirti vermez. Bu durumda şeker yükleme testiyle ortaya çıkarılabilir. En çok kan şeker düzeyinin düşme şıklığıyla nitelenir. Kan şeker düzeyinin değişkenliği (dengesizliği) tedaviyi güçleştirir ve yüksek dozda insülin kullanma gerektirebilir. Buna karşılık, yozlaştıncı ihtilatları son derece enderdir.

Cinsel bozukluklar

İktidarsızlık, cinsel organ körelmeleri ve erkekte kıllanma azalması tipindedirler. Çok sık rastlanırlar. Kadında hastalık yaşdönümünden sonra belirti verdiği için, belirtilerin (cinsel soğukluk, âdet kanamasının durması) ortaya çıkarılması daha güçtür. Ama biyolojik testler, cinsel hormon türevlerinin (17-ketosteroyitler) sidikle atılmasının azaldığını ortaya koyar.

Böbreküstü bezleri

Böbreküstü bezini inceleyen testlerin bozulmasının da gösterdiği gibi, böbreküstü bezlerinin hastalıktan etkilenmesine çok sık raslanır. Böbreküstü bezi hormonlarının sidikle atılan ürünlerinin (17-hidroksisteroyitler ve 17-ketosteroyitler) çok azaldığı gözlenir. Klinik bakımdan, aşırı yorgunluk, böbreküstü bezinin etkilenmesinin tek belirtisidir. Tiroyit genellikle zarar görmez. Ön hi-pofiz bezininse işlsvi bozulmuştur ve hastalığa yakalanması, çevresel içsalgı bezi bozukluklarının yaygınlığını büyük ölçüde açıklar.

Kalp-damar sisteminin hastalıktan etkilenmesi

Hastaların yalnızca yüzde 25′inde klinik belirti verir; ama yüzde 70′inde eiektrokardiyogram değişikliklerine yolaçar. Kalp kasında demir pigmenti (hemosiderin) birikmesine bağlıdır. Kalp bozuklukları, üstelik daha çok gençlerde ortaya çıktıkları için, hastalığın geleceğini büyük ölçüde etkilerler. Yalnızca kalp elektrosunun bozukluğuyla nitelenen dönemi, daha sonra bir kalp yetmezliğinin ve ritim bozukluklarının ortaya çıkışıyla vurgulanan geri dönüşsüz bir dönem izler. Elektro bulguları, niteleyici değildir. T dalgası yassılması biçiminde yeniden kutuplaşma bozukluklarından (klinik belirti vermeyen bir kalp dış-zarı iltihabını yansıtır) ve PR uzaklığının uzaması biçiminde ritim bozukluklarından oluşur. Bütün bu bulgular, kulakçık ile karıncıklar arasındaki elektrik iletiminin kötü olduğunu yansıtır.

Kemik ve eklemlerin hastalıktan etkilenmesi

Röntgen görünümleriyle nitelenirler:

— eklem kıkırdağının bozulması sonucu, yozlaştırıcı eklem romatizması;

— gerçek bir yalancı damla hastalığı olan eklem kıkırdağı kireçlenmesi; bütün klinik belirtiler (tekrarlaması iltihap kökenli bir yaygın eklem iltihabına yolaçan ivegen sıvı toplanmaları), damla hastalığmınkilerle aynıdır; ama kan ürik asit düzeyinin normal olması ve eklem içi kireçlenmeler bulunmasıyla damla hastalığından ayırdedilir;

— zımbayla delinmiş gibi boşluklar gösteren uyluk kemiği başı değişiklikleri;

— demir depo hastalığıyla ilgili yaygın kireç yitimi (röntgen filminde, omurga gövdelerinin anormal saydamlığı biçiminde beliren kemikten mineral yitimi).

Tamamlayıcı muayeneler

Eksiksiz bir klinik tablo karşısında bile, demir depo hastalığı teşhisini doğrulamak için tamamlayıcı muayenelere başvurmak gerekir.

Serum demirinin ölçülmesi

Serum demirinde, 100 mit kanda 180 mikrogramı aşan önemli bir artış gözlenir, (normali 120 ,+ 30 ugr). Bu, demir taşıyıcı proteinin (si-derofilin) doyma katsayısında yüzde 60-70′i bulan (normali % 30) bir yükselmeye yolaçar.

Karın içine bakma muayenesi

Karın çeperini aşan bir boru sayesinde, karaciğerin görünümünü (büyümüş, grimsi renkli) saptamayı sağlar ve karaciğere iğneyle girerek örnek alma muayenesini yönlendirir. Elde edilen parçaların mikroskopta muayenesi, karaciğer körelmesini (siroz) ve karaciğer dokusunun demir pigmenti (hemosiderin) birikimleriyle dolduğunu ortaya koyar.

Deriden ya da mideden örnek alma

Yorumlanmaları daha güç olan bu yöntemlere, ancak karaciğere iğneyle girerek örnek alma muayenesinin yapılmasını engelleyen durumlarda başvurulur.

Öteki araştırma yöntemleri

Kan demirinin normal olduğu, ama klinik belirtiler bütününün hastalığı akla getirdiği ender durumlarda, daha ileri araştırmalar gerekli olabilir: Ağızdan radyoaktif demir verildikten sonra demirin barsaklardan emiliminin incelenmesi; deferrioksiyamin B yüklemesinden sonra sidikle demir atımının incelenmesi (demir depo hastalığı teşhisi doğruysa, deferrioksiyamin B, sidikle demir atımını büyük ölçüde artırır).

Ailede hastalığın soruşturulması

Ayrıca, hastalık kalıtımsal olduğu için, ailede bu hastalığa yakalanmış kişiler bulunup bulunmadığını soruşturmak gerekir. Böylece, bozukluğun birincil niteliği aranmış olur; koruyucu bir tedaviyle, henüz gizli bir demir depo hastalığına yakalanmış ana-babada hastalığın ortaya çıkışı önlenebilir.

EVRİM

Tedaviye karşın, demir depo hastalığı hâlâ ciddi bir hastalıktır.

Evrim bir enfeksiyonla (özellikle verem) ve şeker hastalığının ortaya çıkmasıyla hızlanabilir. Şeker hastalığının ortaya çıkışı, ihtilatlann başlangıç belirtisidir.

İhtilatlar

Karaciğer ihtilatları

Alkol zehirlenmesi eklenmesi, en sık raslanan ciddileştirici öğelerden biridir; çünkü geriye dönüşsüz siroza doğru evrimi hızlandıracaktır. Bu durumda karaciğer yetmezliğinin asit (karında sıvı toplanması), bacaklarda ödem, geleceği her zaman son derece ciddi olan karaciğer koması gibi büyük ihtilatları ortaya çıkacaktır. Buna karşılık, sindirim sistemi kanamalarına ender raslanır. Karaciğer kanseri sıklığı da, demir depo hastalığına yakalananlarda genel topluma oranla daha fazladır.

Beklenmedik bir genel durum bozulması (yorgunluk, zayıflama), karın ağrıları, karaciğer büyümesi, karında sıvı toplanması, şeker düzeyinin düşmesi nöbetleri karşısında, karaciğer kanseri olasılığı akla gelmelidir. Bunun doğrulanması güçtür ve karaciğer atardamar filmi, kanda anormal proteinlerin (alfa-fötoproteinler) aranması, karaciğere iğneyle girerek örnek alma gibi ileri incelemeler gerektirir.

Kalp ihtilatiarı

Geç ortaya çıkmasına karşın, kalp yetmezliği de olumsuz bir etkendir. Hızla yerleşmesiyle nitelenen bir toptan kalp yetmezliğidir. Gerçekten, birkaç gün içinde bir soluk darlığı, nabız hızlanması, yüzeysel toplardamarlarda dolgunlukla birlikte bacaklarda ödem görülür. Muayenede kalp sesleri zayıflamış, ritim hızlanmıştır. Radyoskopide kalbin büyüdüğü, kalp atımlarının zayıfladığı gözlenir. Atardamar basıncı mutlaka yüksektir. Hastalardan tekrar tekrar kan alma, geleceği düzeltir.

HASTALIĞIN ÖTEKİ BİÇİMLERİ

Demir depo hastalığı, değişik tablolar biçiminde belirebilir. Tipik biçimi, bütün belirtileri gösteren birincil demir depo hastalığıdır. Çok sinsi biçimlere de raslanabilir. Gerçekten, demir depo hastalığı, tam tablosu ancak yıllarca sonra o-luşan ilerleyici bir hastalıktır; başlangıçta çoğunlukla klasik (derinin esmerleşmesi, karaciğer büyüklüğü, şeker hastalığı) belirti üçlüsünden yalnızca bir teki bulunur. Bütünüyle gizli biçimler de görülebilir. (Demir depo hastalığına yakalanmış kişinin bir akrabasının kanında, sistemli demir düzeyi ölçümüyle, tek .başına bir kan demir düzeyi yüksekliği bulunması.) Hastalığın belirginleşmesini önlemek amacıyla, hastayı gözetim altında tutmak gerekir. Gerçekten belirginleşme kadında ancak yaşdönümünden sonra olabilir ya da birlikte bulunan bir alkol zehirlenmesiyle (karaciğere yansıdığı için) açığa çıkarılabilir.

Bu tür gizli biçimler, genellikle ana ya da babasından biri hasta kimselerde gözlenir. Hastalığın hem anadan, hem babadan aktarıldığı kişilerde, genellikle daha ciddi ve daha erken ortaya çıkan biçimleri görülür ve bazen zeka geriliği gözlenir.

TEDAVİ

Tedavinin, hastalığın tedavisi (beden demirini azaltmaya yöneliktir) ve hastalığı oluşturan çeşitli belirtilerin dengelemesi gibi 2 yönü vardır.

Nedene yönelik tedavi

Kan demir düzeyinin ve alyuvar sayısının denetlenmesiyle birlikte tekrarlanan kan almalar (başlangıçta haftada 500 mit) tedavinin temelidir. Demir birikimlerinin (hemosiderin) düşmesi, önce derideki pigment artışının, sonra da karaciğer büyüklüğünün azalmasıyla belirlenir. Kan almalar kalp yetmezliğinde de etkilidir; ama bu durumda sakımmla uygulanmalıdır. İyi dengeli sirozlularda ya da alyuvarları 3 milyonun üstünde olan kansızlık hastalarında da kan almalara başvurulabilir; ama daha aralıklı yapılmalı ve her kan almadan sonra plazma ya da albümin verilmelidir.

Demir bağlayıcı ilaçlar (defsrrioksiyamin), sidikle demir atımını artırırlar. Sonuçları, kan almaların verdiği sonuçlardan daha başarısızdır ve hastadan hastaya değişir. Bu nedenle, tedavinin başlangıcında, kan almalarla birlikte ya da kan alınmaması gereken durumlarda kullanılırlar.

Demir bakımından yoksul beslenme rejiminin büyük bir yararı yoktur. Ama ıspanak, kuru sebzeler, pirinç, sosis, sakatat ve av hayvanları yenmemelidir. Siroza yolaçan alkollü içkiler kesinlikle yasaklanmalıdır.

Demir depo hastalığına tutulmuş kişilerin akrabalarına da, klinik belirti bulunmaksızın kan demir düzeyleri yüksekse, alkol kullanmamaları ve düzenli olarak kan vermeleri öğütlenir.

Belirtilere yönelik tedaviler

Hastalığın düzensizliği nedeniyle, şeker hastalığının tedavisi çoğunlukla karmaşıktır. Kan şeker düzeyini düşürücü beslenme rejimlerine ve çoğunlukla güne bölünmüş dozlar biçiminde iğneyle verilen büyük miktarlarda insüline başvurulur. Çoğunlukla, kararsız ve dengelenmesi güç bir şeker hastalığı sözkonusudur.

Başka bir hastalık kökenli kalp yetmezliklerine oranla, dijital türevleri, demir depo hastalığı kökenli kalp yetmezliğinin tedavisinde daha az etkilidirler. Bacak toplardamarları trombozu ve akciğer ambolisi tehlikesi nedeniyle, çoğunlukla pıhtılaşma önleyici ilaçlar verilir.

Erkek hormonlarının azalması, testosteron iğneleri yapılmasını gerektirir. Bu iğneler genel durumu ve yaygın kireç yitimini (birlikte bulunuyorsa) büyük ölçüde etkiler.

SONUÇ

Ailesel demir depo hastalığının ve ihtilatları-nın ciddiliği, tedavi olanaklarının çoğunlukla yetersiz oluşu, erken tedaviyi gerektirir. Bu nedenle, hastaların çevresinde (akrabaları arasında) gizli demir depo hastalığı taramaları yapılmalıdır. Gerçekten, hastalığın bu klinik belirti vermeyen döneminde başlanırsa, tedavinin etkili olma şansı daha fazladır.

Hastaları alkol almaktan caydırmak kolay değildir. Oysa alkol zehirlenmesinin demir depo hastalığı oluşumunda büyük payı vardır: Gizli ailesel hastalıkları belirginleştirir; karaciğer sirozu ikincil demir depo hastalığına yolaçabilir. Tekrarlanan kan almalarla (bunları da hastaya kabul ettirmek güçtür) birlikte alkoliklikle savaşım, demir depo hastalığına karşı en iyi silahlardır.